Într-o lucrare, publicată în revista Nature, cercetătorii au identificat, de asemenea, un număr fără precedent de legături genetice cu schizofrenia în genomul uman.
Descoperirile sunt rezultatul muncii combinate a sute de cercetători din 45 de țări, care au analizat ADN-ul de la 76.755 de persoane cu schizofrenie și 243.649 de persoane fără schizofrenie pentru a înțelege mai bine genele și procesele biologice care stau la baza acestei afecțiuni.
În timp ce cercetările anterioare au arătat asocieri între schizofrenie și multe regiuni ale ADN-ului, aceasta este prima care a identificat gene specifice.
Schizofrenia afectează una din 300 de persoane din întreaga lume
Cercetătorii spun că studiile reprezintă un progres în înțelegerea bazelor schizofreniei, și oferă cele mai puternice dovezi de până acum ale unei cauze genetice.
„Deși există un număr mare de variante genetice implicate în schizofrenie, studiile au arătat că acestea sunt concentrate în genele exprimate în neuroni. Atât mutațiile rare cu risc ridicat, cât și variantele genetice comune cu risc scăzut sunt consecvente și ne îndreaptă spre gene precum GRIN2A, de asemenea importante în epilepsie”, a explicat profesorul Andrew McQuillin, co-autor al lucrărilor și șef al Laboratorului de Psihiatrie Moleculară al UCL.
Schizofrenia este o tulburare psihiatrică care afectează aproximativ una din 300 de persoane din întreaga lume. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, două din trei persoane cu schizofrenie și alte psihoze nu beneficiază de îngrijire specializată în domeniul sănătății mintale, raportează MedicalXpress.
Genele care cresc riscul unui individ de a dezvolta schizofrenie
Astfel, lucrarea consorțiului SCHEMA a identificat – pentru prima dată – mutații extrem de rare care perturbă proteinele în 10 gene și care cresc puternic riscul unui individ de a dezvolta schizofrenie, chiar și de peste 30 de ori.
Această lucrare a utilizat secvențierea pe scară largă: o tehnologie de ultimă oră capabilă să identifice genele specifice implicate în schizofrenie.
Lucrarea a descoperit un număr mult mai mare de legături genetice cu schizofrenia decât până acum, în 287 de regiuni diferite ale genomului. Aceștia au arătat că riscul genetic pentru schizofrenie este observat în genele concentrate în neuroni, sugerând că rolul biologic al acestor celule este crucial în schizofrenie.
Pe lângă faptul că au fost cele mai mari studii de genomică în domeniul sănătății mintale de până acum, acestea au inclus persoane de origine afro-americană, latino-americană și europeană, ceea ce reprezintă un pas înainte spre o cercetare mai diversă și mai incluzivă, atât în ceea ce privește participanții, cât și oamenii de știință.
